>>2943296 Что ты понимаешь под гениальностью?
http://itar-tass.com/nauka/959885 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24514566 Естественно в них говорится о вероятности, ибо используются статистические методы, для достоверного результата требуется проведение экспериментов на людях.
> Человеческий геном настолько обширен, что даже никак не связанные друг с другом гены могут достоверно коррелировать статистически
Обширность генома возникает в том числе за счет так называемого эволюционного груза, нас интересуют гены, отвечающие за высшие функции сознания. Все остальное можно прекрасно изучить на животных.
> генетические различия на уровне ДНК между людьми составляют в среднем 1 нуклеотид из 1000 (то есть 0.1%), между человеком и шимпанзе - 1 нуклеотид из 100 (т.е. 1%).
Вы уже знаете, что геном человека полностью прочтен (секвенирован). В прошлом году появилось сообщение, что прочтен также геном шимпанзе. Сравнивая геномы человека и шимпанзе, ученые пытаются выявить те гены, которые “делают нас людьми”. Это было бы легко сделать, если бы после разделения ветвей эволюционировали только гены человека, но это не так, шимпанзе тоже развивались, в их генах тоже накапливались мутации. Поэтому, чтобы понять, в какой ветви произошла мутация – у человека или у шимпанзе - приходится сравнивать их еще и с ДНК других видов, гориллы, орангутана, мыши. То есть то, что есть только у шимпанзе и нет например у орангутана, это чисто «шимпанзиные» замены нуклеотидов. Таким образом, сравнивая нуклеотидные последовательности разных видов приматов, мы можем выделить те мутации, которые произошли только в линии наших предков. Сейчас известно около дюжины генов, которые “делают нас людьми”.
Обнаружены различия между человеком и другими животными по генам обонятельных рецепторов. У человека многие гены обонятельных рецепторов инактивированы. Сам фрагмент ДНК присутствует, но в нем появляются мутации, которые инактивируют этот ген: либо он не транскрибируется, либо он транскрибируется, но с него образуется нефункциональный продукт. Как только прекращается отбор на поддержание функциональности гена, в нем начинают накапливаться мутации, сбивающие рамку считывания, вставляющие стоп-кодоны и т.д. То есть мутации появляются во всех генах, и скорость мутирования примерно постоянная. Удается поддерживать ген функционирующим только за счет того, что мутации, нарушающие важные функции, отбрасываются отбором. Такие инактивированные мутациями гены, которые можно распознать по последовательности нуклеотидов, но накопившие мутации, делающие его неактивным, называются псевдогенами. Всего в геноме млекопитающих около 1000 последовательностей, соответствующих генам обонятельных рецепторов. Из них у мыши 20% псевдогенов, у шимпанзе и макаки инактивирована треть (28-26%), а у человека – более половины (54%) являются псевдогенами.
Псевдогены найдены у человека также среди генов, которые кодируют семейство белков кератинов, входящих в состав волос. Так как волосяной покров у нас меньше, чем у шимпанзе, то понятно, что часть таких генов могла быть инактивирована.
Когда говорят об отличии человека от обезьяны, то в первую очередь выделяют развитие умственных способностей и способность к речи. Найден ген, связанный со способностью говорить. Этот ген выявили, изучая семью с наследственными нарушением речи: неспособностью научиться строить фразы в соответствии с правилами грамматики, сочетавшейся с легкой степенью задержки умственного развития. На слайде представлена родословная этой семьи: кружки – это женщины, квадратики – мужчины, закрашенные фигуры – больные члены семьи. Мутация, ассоциированная с заболеванием, находится в гене FOXP2 (forkhead box P2). У человека достаточно трудно исследовать функции гена, легче это делать у мышей. Используют так называемую технику нокаута. Ген прицельно инактивируют, если знать конкретную последовательность нуклеотидов, то это возможно, после этого у мыши этот ген не работает. У мышей, у которых выключили ген FOXP2, нарушилось формирование одной из зон мозга в эмбриональный период. Видимо, у человека эта зона связана с освоением речи. Кодирует этот ген фактор транскрипции. Напомним, что на эмбриональной стадии развития факторы транскрипции включают группу генов на тех или иных этапах, которые контролируют превращение клеток в то, во что они должны превратиться.
http://antropogenez.ru/article/75/
